Генетические исследования

• ДНК тест на отцовство
• Судебно-генетическая экспертиза отцовства
• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)


• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)


• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)


• Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G (-675)4G (регуляторная область гена)


• Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)


• Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)


• Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)


• Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)


• Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)


• Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)


• Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)


• Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)


• Лактаза (LCT). Выявление мутации C (-13910)T (регуляторная область гена)


• Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C (-344)T (регуляторная область гена)


• Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C (g.37979623)T (регуляторная область гена)


• Витамин-К-редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C (-1639)T (регуляторная область гена)


• Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)


• Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)


• Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
• Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)


• Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)


• Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)


• Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G (-455)A (регуляторная область гена)


• LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G (g.41686854)T (регуляторная область гена)


• Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)


• Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)


• Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)


• Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)


• Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)


• Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)


• Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)


• Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)


• Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T (-786)C (регуляторная область гена)


• Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3).
• Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)


• Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)


• Витамин К — редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)


• Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)


• Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)


• Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)


• Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)


• Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)


• Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)


• Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)


• Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)


• Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)


• Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)


• Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)


• Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)


• Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)


• Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G (45+52261)A (регуляторная область гена)


• Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C (-889)T (регуляторная область гена)


• Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)


• Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G (-597)A (регуляторная область гена)


• Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G (-572)C (регуляторная область гена)


• Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G (-174)C (регуляторная область гена)


• Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G (-550)C (регуляторная область гена)


• Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G (-221)C (регуляторная область гена)


• Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)


• Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)


• Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)


• Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)


• Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)


• Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A (-101−842)G


• Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)


• Коактиватор 1 альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)


• Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)


• УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)


• Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4


• АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T


• Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T


• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)


• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)


• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)


• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)


• Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)


• Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A


• Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)


• Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1


• Белок переноса жирных кислот 2 (FABP2). Выявление мутации A163G (Ala54Thr)


• Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln)


• Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg)